Enfermedad rara Phelan-McDermid

«Nuestro futuro es mañana, vivir nuestro día a día con Uxue»

Hay realidades que no se ven a simple vista, historias que quedan ocultas detrás de un nombre difícil de pronunciar y de un diagnóstico con poca información. Detrás de cada enfermedad rara hay una historia marcada por la incertidumbre, la espera y la búsqueda constante de respuestas. Así fue para una familia usurbildarra que, hace casi dieciséis años, intentaba comprender una realidad compleja que iba más allá de la prematuridad y que terminó con el diagnóstico del síndrome de Phelan-McDermid, también conocido como síndrome 22q13.

Se trata de una enfermedad rara causada por la pérdida de material genético en el cromosoma 22, concretamente por una deleción o mutación en el gen SHANK3, lo que afecta al desarrollo neurológico y provoca retraso cognitivo, así como la ausencia total o parcial del habla, entre otros.

Uxue tiene 15 años. Nació prematura, con ocho meses de gestación y bajo peso, por lo que tuvo que quedarse ingresada en la unidad de neonatología del Hospital Universitario de Donostia. A partir de ahí, se empezó a ver que las cosas no iban del todo bien. Pronto se dieron cuenta de que no se trataba solo de la prematuridad, sino que había una inmadurez general: los órganos no estaban lo suficientemente desarrollados, y por lo tanto, el ingreso no iba a ser de solo unos días. Una vez allí, la situación se complicó. No solo por los síntomas propios, sino porque al cabo de unos días, desarrolló una meningitis.

Afortunadamente, las dificultades se fueron superando, y finalmente pasó un total de 64 días ingresada. Con el paso del tiempo, Coro Tellechea y Goyo Martín empezaron a percibir que Uxue no evolucionaba al mismo ritmo que otros niños de su edad. Al haber un hermano mayor en la familia, era inevitable establecer comparaciones, y observaban que ciertas habilidades o conductas que correspondían a su etapa no aparecían cuando se esperaban. Esa diferencia, aunque sutil al principio, se fue haciendo más evidente con el tiempo.

El diagnóstico se dio al año y medio. Al ver que la evolución no avanzaba como se esperaba, derivaron su caso a la unidad de atención temprana de ASPACE. En una primera valoración, el médico planteó que podía haber algo más. Hasta entonces, la familia atribuía todas las dificultades al hecho de haber nacido prematura o a las secuelas de la meningitis. Sin embargo, el especialista señaló que los síntomas que la niña presentaba, especialmente la hipotonía, apuntaban a una causa más profunda. «Nos dijo que creía que había algo más, y que podíamos averiguarlo haciendo una analítica genética. En aquel entonces, este tipo de pruebas no eran tan habituales, no estaban tan a la orden del día, ni eran tan completas como las que se realizan hoy, y resultaba complicado obtener un diagnóstico preciso», recuerda Tellechea. Cuenta, además, que para detectar este síndrome se requiere una prueba específica: los microarrays. «Teníamos un contacto en un laboratorio genético privado de Bilbao, que hoy en día no existe, pero en su día fue nuestra salvación. Fuimos a hacernos las pruebas toda la familia», añade.

Fueron analizando gen por gen hasta llegar al cromosoma 22. Fue entonces cuando detectaron la alteración: faltaba un fragmento, lo que correspondía al síndrome 22q13, también conocido como síndrome de Phelan-McDermid. En ese momento, les explicaron que su hija tenía una enfermedad rara. Pusieron nombre al diagnóstico, pero, más allá de eso, no supieron dar muchas más respuestas. «En ese momento surgen todas las preguntas: ¿Y ahora qué? ¿Qué se puede hacer? ¿A dónde acudir? ¿Qué va a pasar con ella? —recuerda—. Las dudas lo invaden todo: si va a vivir, si podrá andar, si llegará a hablar... Se abre un panorama lleno de incertidumbre en el que lo único que hay son preguntas y muy pocas respuestas. Lo primero que haces, entonces, es entrar en Internet. Intentas buscar información, pero la poca que encuentras está casi toda en inglés. Lo que realmente deseas es ponerte en contacto con familias que hayan pasado por lo mismo. Intentas agarrarte a algo, porque por los medios habituales no estás consiguiendo respuestas. Creíamos que podía haber casos en Estados Unidos, pero, a nivel estatal, no pudimos acceder a nada hasta pasados unos meses», afirma.

El acompañamiento profesional ha sido fundamental. Tellechea recalca que «solo tenemos palabras de agradecimiento para todo el personal médico que nos ha acompañado en el proceso. Desde la pediatra del ambulatorio de Usurbil, que, aun sin saber con certeza lo que ocurría, mostró siempre una actitud atenta y comprometida, animándonos a acudir ante cualquier mínima duda. Más adelante, al confirmarse que se trataba de algo neurológico, la derivación al servicio de neuropediatría del Hospital de Arantzazu fue un paso clave. En todo momento, el trato recibido por los profesionales ha sido impecable», recalca.

Hace doce años, doce familias de diferentes puntos del Estado que se encontraban en la misma situación decidieron unirse y crear la asociación. «En una de las búsquedas por internet, no sabemos muy bien cómo, vimos que había un grupo de familias que se iba a reunir en Madrid. Era pleno agosto, estábamos de vacaciones, pero aun así decidimos ir. A raíz de aquel primer encuentro, organizamos una segunda reunión meses después en el centro CREER de Burgos (Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias), y allí tomamos una decisión: había que hacer algo. Nos sentíamos solos en el mundo, porque nadie nos explicaba qué era esta enfermedad», recuerda.

Coro Tellechea, delegada en Euskadi, cuenta que, en muchos casos, al presentar también rasgos de autismo, estos niños pueden ser diagnosticados únicamente como autistas, lo que hace pensar que podría haber muchos más casos no identificados correctamente. Actualmente, la asociación está formada por 250 familias, de las cuales ocho residen en el territorio. La mayoría de los casos corresponden a niños, niñas y jóvenes de hasta 20 años, aunque también se han registrado algunos diagnósticos en adultos. La investigación también ha avanzado, dice, hasta el punto de permitir diagnósticos en algunos niños a los pocos meses de vida. Este es uno de los principales objetivos y compromisos de la entidad, además de dar visibilidad al síndrome. «Va avanzando; es cierto que poco a poco, pero estamos en una etapa esperanzadora si comparamos cómo empezamos con dónde estamos ahora. Contamos con médicos de referencia en Madrid, que están dedicados a este trabajo en el Hospital de La Paz y en el Hospital Infantil Universitario Niño Jesús. Vemos que todo ese esfuerzo e inversión en investigación está comenzando a dar sus frutos».

La adolescencia es una etapa especialmente delicada en el desarrollo de cualquier persona, y en el caso de Uxue no es la excepción. «Es una niña muy feliz. Siempre digo que, si alguien tuviera que imaginar cómo es la cara de la felicidad, debería imaginarse la suya. Es muy alegre y, en muchos aspectos, su día a día podría parecer el de una niña 'normal', por decirlo de alguna manera. Claro que tiene sus limitaciones: físicamente tiene casi 16 años, no se le nota, pero a nivel intelectual es como si tuviera entre 3 y 4. No habla, aunque se hace entender muy bien y sabe expresar perfectamente lo que quiere y lo que no. Ahora, además, está en plena adolescencia, y vemos claramente que empieza a demostrar que quiere algo más».

Su evolución ha sido muy positiva gracias al esfuerzo constante de su familia y a años de terapias como fisioterapia, logopedia, terapia ocupacional y piscina, que le han permitido mejorar notablemente su hipotonía y calidad de vida. Actualmente, el foco ya no está tanto en la rehabilitación, sino en su bienestar emocional y social, promoviendo actividades de ocio compartidas con otros jóvenes, especialmente los fines de semana. «De lunes a viernes, va al colegio y asiste a un aula estable de ASPACE en un colegio ordinario, Elaienea, donde se trabaja su autonomía y participa en algunas clases inclusivas. Los martes mantenemos su terapia de piscina, ya le falta muy poquito para aprender a nadar sola», señala Coro.

A pesar de la posibilidad de regresiones asociadas al síndrome, Tellechea afirma que Uxue no ha sufrido ninguna y se mantiene sin otras complicaciones médicas frecuentes. Su hermano Unai, cinco años mayor, ha sido una figura clave en su inclusión social y posiblemente una inspiración para su decisión de estudiar Medicina. «A todos los padres nos preocupa el futuro de nuestros hijos, que tengan una buena calidad de vida. En nuestro caso esa preocupación aumenta, especialmente al pensar en ese momento en el que ya no estemos. Por eso, nuestro futuro es mañana, es ir poco a poco, viviendo nuestro día a día con Uxue, sin perder de vista que efectivamente hay que asegurarle un futuro, una buena calidad de vida», concluye.

El día 15 Usurbil acogerá la V edición de la carrera solidaria Uxue Trail, cuya recaudación obtenida se destinará al apoyo de investigaciones que podrían materializarse en proyectos y ensayos clínicos en un plazo máximo de seis años. «Nuestra apuesta es la investigación. Sabemos que no vamos a encontrar una cura para nuestros niños, pero sí podemos conseguir una mejora en su calidad de vida, sobre todo para los pequeños de ahora», concluye.

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